الرّقاقة الجينيّة

فحص الـ Chromosomal Microarray Analysis) CMA)، والمعروف بإسم الرّقاقة الجينيّة، هو فحص مبتكر وصمّم ليحلّ محلّ فحص الكروموسومات الذي تمّ إستخدامه حتّى الآن. بدلًا من الفحص تحت المجهر، التي سمحت بتشخيص محدود من الإضافات أو النّقصان في الكروموسومات، يتمّ وضع شرائح الحمض النوويّ (الـ DNA) الذي يتمّ إستخراجه من السّائل السّلويّ على شريحة ويتمّ فحصها بطريقة محَوْسبة. بهذه الطّريقة، يتمّ فحص الكروموسومات بشكل مفصّل جدًّا ويمكن تشخيص العديد من المتلازمات التي لم يتمّ الكشف عنها في فحص الكروموسومات. 

تمكّن الرّقاقة الجينيّة النّظر في العديد من المناطق في المادّة الوراثيّة التّابعة للجنين والحصول على نتائج بدقّة عالية جدًّا. وهكذا يمكن العثور على المئات من المتلازمات، بما في ذلك مرض التّوحّد والتّخلّف العقليّ على خلفيّة وراثيّة، والذي في الماضي لم يكن من الممكن تحديدهنّ.

إعتمد المركز الطّبّيّ شعاري تسيديك فحص الرّقاقة الجينيّة من بداية الطّريق وهو من المراكز الرّائدة في البلاد في هذا الفحص. اليوم، يتمّ إقتراح هذا الفحص فقط في عدد قليل من المستشفيات، والأطبّاء من كلّ المراكز الطّبّيّة في البلاد تأتي إلى شعاري تسيديك لتعلّم كيفيّة أداء الفحص وكيفيّة التّشخيص من خلاله. 

على الرّغم من أن فحوصات الرّقاقة الجينيّة أكثر تكلفة من فحص الكروموسومات، فإنّ المركز الطّبّيّ شعاري تسيديك قد دمج هذا الفحص في منظومة الفحوصات وعرضه للمتعالجين بدون أيّ تكلفة إضافيّة لأيّ إمرأة يتمّ تحويلها لفحص السّائل السّلويّ. عمليّة إستخلاص المادّة الوراثيّة - الوخز بإستخدام الإبرة الزّغابة المشيميّة أو السّائل السّلويّ، يتمّ توجيه العمليّة عن طريق الموجات فوق الصّوتيّة (الأولتراساوند) - هذه العمليّة لم تتغيّر وليس مطلوبًا من المرأة أن تمرّ بأيّ إجراء آخر. يتمّ الوخز من قِبَل الأطبّاء المختصّين بفحوصات وخز الماء السّلويّ بإشراف الموجات فوق الصّوتيّة (الأولتراساوند).

لفحص الرّقاقة الجينيّة ميزة هامّة أخرى تميّزها عن فحص الكروموسومات. يتمّ تخزين مسح المادّة الوراثيّة في جهاز الحاسوب ويمكن الوصول إلى هذه المعلومات في أيّ مرحلة في المستقبل. أيّ أنّه حتّى لو طُلِبَ في وقت لاحق تشخيص إضافيّ أو تحليل متعمّق أكثر للنّتائج، لن يُطلب من النّساء القيام بإجراء وخز إضافيّ.

تمّت الموافقة على الفحص من قِبَل وزارة الصّحّة وإدراجه في سلّة الخدمات الصّحّيّة للنّساء اللواتي وجدوا لديهنّ نتائج غير مرضية في الفحوصات السّابقة وأثار ذلك المخاوف لوجود تشوّه للجنين. ومع ذلك، فقد أظهرت الدّراسات أنّه حتّى بدون وجود نتائج غير مرضية في الفحوصات السّابقة هنالك أجنّة تطوّر مشاكل على خلفيّة تغييرات كروموسوميّة صغيرة والتي يمكن الكشف عنها فقط بإستخدام فحص الرّقاقة الجينيّة. ولذلك، في شعاري تسيديك نحن نقدّم الفحص بدون أيّ رسوم إضافيّة لكلّ إمرأة ترغب بذلك.