מרפאת פראדר ווילי
בעשור האחרון חלה התקדמות רבה בזיהוי הקוד הגנטי של האדם ובהבנת המנגנונים התורשתיים במחלות מולדות שונות. יש מחלות תורשתיות הפוגעות בעיקר במערכת העצבים, ולכן הן עלולות לגרום, כבר מגיל צעיר, להפרעות בהתפתחותם הקוגניטיבית, המוטורית, הרגשית וההתנהגותית של הילדים הלוקים בהן.
במסגרת היחידה לנוירולוגיה של הילד פועלות מרפאה רב-תחומית המיועדות לילדים הסובלים מתסמונות פראדר-וילי (Prader-Willi syndrome).
מרפאת פראדר-וילי של היחידה משמשת מרכז ארצי לתסמונת זו ומטופלים בה מרבית חולי פראדר-וילי בישראל. המרפאה מנוהלת ע"י פרופ' ורדה גרוס-צור ומשתתפים בהן, בין השאר, פסיכיאטר של הילד, פסיכולוגים, אורתופד, גנטיקאים ותזונאית קלינית כדי לתת מענה כוללני לילדים ולמשפחותיהם.
מרפאת אבחון להפרעות נוירוגנטיות
מרפאה זו מאבחנת ילדים עם מחלות מורכבות הפוגעות בהתפתחות מערכת העצבים אשר נראה שיש בהן מרכיב גנטי ומציעה גם מסגרת טיפולית. אנא הביאו לפגישה במרפאה את כל המסמכים הרפואיים ותוצאות כל הבדיקות שנעשו לילד הנבדק או לאמו במהלך ההיריון. אם יש נתונים נוספים לגבי המצב הבריאותי של בני משפחה אחרים שיכולים להיות רלוונטיים למצב הילד, יש להביא אותם.
במהלך הביקור נאספת היסטוריה רפואית ונבנה עץ משפחה. הילדים מוזמנים בלוויית הוריהם ולעיתים גם אחיהם הבריאים לצורך הערכה נוירולוגית ובדיקה מקיפה על ידי שני הרופאים.
לאחר בדיקה זו מתקיימת ישיבה לגבי כל מטופל ובה מוחלט מהו הבירור הגנטי המומלץ למצבו. ההורים מקבלים מכתב מפורט ובו ההמלצות לבדיקות ומתקיים מעקב אחת למספר חודשים אחר התקדמות הבירור והטיפול.
מרפאות נוספות
במסגרת היחידה לנוירולוגיה של הילד בשערי צדק פועלות מרפאות רב תחומיות במספר תסמונות נוירו-התפתחותיות: מרפאת טוברוס סקלרוזיס, מרפאת coffin siris, מרפאת SCN2A, מרפאת SHANK3.
למרפאה כזו מספר יתרונות:
1. ריכוז של השירותים הנדרשים במקום אחד ובביקור אחד (רופאים מומחים שונים, צוות פארארפואי).
2. טיפול על ידי אנשי מקצוע המומחים לסנדרום הספציפי. צוות המרפאה מנוסה בהיבטים הקשורים לתסמונת, מתעדכן באופן מתמיד בספרות הרפואית ומשתתף בכנסים ייעודיים בעולם.
3. אפשרות להשתתף במחקרים, כולל מחקרים התערבותיים. בטיפולים מתקדמים, ניתן לפתוח מרכז הנותן את הטיפול במסגרת מחקר רק במדינות בהן יש מרפאת מעקב ייעודית. הטיפולים המתקדמים ניתנים בד"כ במסגרת מחקרית שנים רבות לפני שהם נכנסים לסל הבריאות.