מלפורמציות אנורקטליות

מלפורמציות אנו-רקטליות הינן קשת רחבה של מומים של פי הטבעת והרקטום. המרכז הקולו-רקטלי לילדים בשערי צדק הינו מרכז רב תחומי מהמובילים בארץ המתמחה בטיפול (ניתוחי ורפואי) במומים אנו-רקטלים וכן במעקב לאחר ילדים הסובלים ממומים אלה.

רקע פיזיולוגי

מערכת העיכול היא למעשה צינור דרכו עובר המזון המתחיל בפה, ומסתיים בפי הטבעת. המזון העובר דרכו עובר תהליכי עיבוד וספיגה, כך שהגוף מנצל את המרכיבים התזונתיים של המזון ואת היתר מפריש כצואה.
איטמות פי הטבעת הינו מום בו פתח היציאה (פי הטבעת) של צינור מערכת העיכול חסום. לעיתים קרובות הוא מסתיים במיקום לא תקין, לדוגמא - קדמית למיקומו האנטומי בעור או שמתחבר למערכת השתן.
מעבר להפרעה בהתרוקנות מערכת העיכול כאשר אין פי טבעת תקין, ישנן בעיות נוספות , מיקום פי הטבעת איננו במרכז מערכת הסוגרים - כך שלטווח ארוך עלולה להיות פגיעה בשליטה ביציאות. וכאשר יש חיבור למערכת השתן - ייתכנו זיהומים הנובעים מחיבור לא תקין זה.

היארעות

זהו מום יחסית נדיר, המופיע אחת ל - 5000 לידות. הסיבה למום אינה ידועה, ולמעט מקרים נדירים אנו לא יודעים על בעיה גנטית הקשורה למום זה.
יש לדעת שלעיתים קרובות מום זה מופיע יחד עם קבוצת מומים נוספים שיש לשלול בימים שלאחר הלידה, כגון מומי לב, מומים של מערכת השתן והשלד. מומים אלה מתוארים כ
VACTER(L) ASSOCIATION

אלו ראשי תיבות של מקומות בהם יכולים להימצא מומים נוספים והם: עמוד שדרה (Vertebra) , פי טבעת (Anus), לב (Cardiac), קנה וושט (Tracheo-Esophageal), כליות (Renal) וגפיים (Limb).
ולכן עם גילוי המום יש להשלים הדמיות שונות לשלילה או הימצאות של מומים נוספים.
המומים יכולים להיות קטנים וידרשו רק מעקב במרפאה ויכולים להיות מורכבים ולדרוש מספר ניתוחים, חלקם בשיתוף פעולה עם צוותים נוספים וכן מעקב ארוך טווח במרפאה.

אבחון המום

במיעוט המקרים קיים חשד למום בבדיקות אולטרה סאונד שמתבצעות במהלך ההריון אך ברוב המקרים המום מאובחן לאחר הלידה בבדיקה הפיזיקלית של התינוק, מזהים שאין פי-טבעת או שפי הטבעת איננו ממוקם במקומו האנטומי.

טיפול

מאחר ומדובר בקשת רחבה של מומים, לכל מום מותאם הטיפול הייחודי שלו. ברוב המקרים הטיפול הינו ניתוחי אך במקרים קלים וייחודיים אין צורך בניתוח אלא בטיפול ומעקב מרפאתי בלבד.
התיקון הניתוחי נקרא אנופלסטיה - יצירת פי טבעת. ובו המעי מובא למקומו האנטומי התקין ומתבצע שחזור ובנייה של פי הטבעת.
ניתוח זה דורש מיומנות רבה. הוא מתבצע באיזור אנטומי מאוד עדין ורגיש, האחראי על השליטה בסוגרים של השתן והצואה וכן על התפקוד המיני. יש משמעות רבה לטכניקה הניתוחית בהשפעה על איכות החיים העתידית של התינוק. המעי צריך להיות מובא בדיוק מירבי למקומו בין שרירי הסוגרים. פקטור בעל השפעה על יכולתו לשלוט בסוגריו.

לעיתים קרובות הטיפול הניתוחי יהיה במספר שלבים. בשלב הראשון נפתור את בעיית החסימה של מערכת העיכול והסיכוי לזיהומים במערכת השתן, ע"י ניתוח להטיית הצואה דרך דופן הבטן (קולוסטומיה). לאחר כ3 חודשים עם השלמת ההערכה של אופי המום (באמצעות הדמיה), יתבצע השלב השני - התיקון של המום עצמו- יצירת פי טבעת. בשלב השלישי נבצע ניתוח לסגירת הקולוסטומיה ובכך נשלים את הטיפול הניתוחי ואת שלמות מערכת העיכול.
לשלבי העיבוד לקראת הניתוח יש חשיבות מכרעת על סיכויי ההצלחה הניתוחית. הערכה מדוייקת צריכה להתבצע על ידי צוות מיומן במומים מסוג זה הכולל את המנתחים ואת אנשי הרנטגן.
לאחר הניתוחים יש צורך במעקב מרפאתי באופן קבוע ובתדירות משתנה. מעקב מסודר מאפשר למקסם את הסיכויים לשליטה ביציאות.