אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT - Pre-implantation Genetic Testing) - מדובר בשיטה שמאפשרת אבחון גנטי של עוברים בתהליך של הח"ג לפני החזרתם לרחם.
לצורך האבחון יש לעבור טיפול הח"ג בו המטופלת מקבלת טיפול ראשוני בהורמונים ושאיבת זקיקים מתוך השחלה בהרדמה. לאחר מכן מבוצעת הפריה של כל ביצית באמצעות זרע יחיד והעובר גדל במעבדה. על כל עובר מתבצעת בדיקה גנטית, אחריה מוחזר העובר לרחם בהתאם לתוצאה.
ניתן לבצע החזרה יום לאחר ביצוע הדגימה או לחילופין להקפיא את העוברים ולבצע החזרה במחזור שלאחריו. מכיוון שמדובר במחלה עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית, 50% מהעוברים צפויים לשאת את השינוי ב BRCA. ההחלטה על ביצוע אבחון טרום השרשתי בשל מוטציה ב BRCA הנה מורכבת, ואנו ממליצים לשמוע על התהליך מפי מומחה פריון ולאחר מכן לקבל החלטה אם לבצע את התהליך.