בדיקת סקר לסרטן השד והשחלות :BRCA

 

מהו BRCA?

BRCA קיצור באנגלית של Breast Cancer . BRCA1 ו-BRCA2 הם שמות של שני גנים אשר להם תפקיד חשוב ביותר בבקרה של התפתחות התאים, ובמניעה של התפתחות גידולים סרטניים בשד ובשחלות שינויים גנטיים ("מוטציות")בגנים הללו יכולים להימצא גם אצל נשים וגם אצל גברים, ומגבירים את הסיכון לחלות בסרטן ובעיקר סרטן השד,והשחלות, אך גם בסרטן הלבלב ודרכי העיכול, ובסרטן הערמונית אצל גברים. במאמר זה נרחיב על הגנים מקבוצת BRCA, על בדיקות הדם שחשוב לבצע כדי לבדוק נשאות לשינויים גנטיים בBRCA, ועל המשמעות של נשאות לשינויים אלו אצל נשים ואצל גברים.

הגנים BRCA1 ו-BRCA2

BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שמקודדים לחלבונים שתפקידם לבקר את התפתחות התאים בגוף שלנו, ובעיקר לדכא את התפתחותם של תאים סרטניים. באופן תקין, חלבונים אלו אחראים על תיקון ה-DNA המשובש בתאים, ומניעה של צמיחה אבנורמלית של תאים באיברים וברקמות שונות, בעיקר בשדיים או בשחלות אצל נשים. שינויים גנטיים פוגעים בתפקוד החלבון, וכתוצאה מכך מופרת הבקרה על התאים הלא תקינים, מה שמוביל להתפתחות של גידול.

משמעות הנישאות לגנים אלו אצל נשים וגברים

נשים המתגלות כנשאיות של מוטציות בגנים BRCA1 אוBRCA2 , נמצאות בסיכון מוגבר לחלות במחלת הסרטן במהלך חייהן, כאשר לרוב המחלה תקרה בגילאים צעירים יותר מאשר גיל התחלואה באוכלוסיה הכללית. גם גברים אשר נמצאו נשאים של שינויים בBRCA-, נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד, סרטן הערמונית וסוגי סרטן נוספים.

למי מיועדת בדיקה בסקר?

בשנים האחרונות קיימת בישראל תוכנית סקר אוכלוסיה לבדיקת BRCA . הבדיקה מיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי מלא או חלקי, אשר לא חלו בסרטן בעבר. הבדיקה מיועדת דווקא לנשים ממוצא אשכנזי, מכיוון שהשינויים הגנטיים ב BRCA, נפוצים מאוד אצל נשים ממוצא זה, כאשר הסטטיסטיקה מוצאת כי אישה אחת מתוך 40 נשים ממוצא אשכנזי תהיה נשאית של מוטציות באחד משני הגנים 1BRCA או BRCA2. יש לציין כי כאשר קיימת מוטציה בגנטית בBRCA במשפחה, בדיקת הדם נעשית במסגרת של יעוץ גנטי ולא במסגרת "סקר BRCA" .

השפעת הנשאות הגנטית

גילוי על נישאות של מוטציות באחד מגנים BRCA יכול להשפיע בצורה רבה על אורח החיים שלנו, מבחינה רגשית ופרקטית יחד. הגילוי יכול לגרום ללחץ ולחרדה משום שמדובר במוטציה בגנים אשר מגבירה את הסיכון של הנשאים לחלות במחלת הסרטן במהלך החיים. עם זאת, ביצוע הבדיקה והגילוי על הנשאות מאפשר לנו הזדמנות פז לנקוט אמצעים פרואקטיביים כגון ביצוע מעקבים תכופים ופעולות מניעה נוספות כדי להפחית את הסיכון לחלות במחלה, או לתפוס אותה בשלבים המוקדמים ביותר שלה כדי לטפל בה ואף להחלים.

למי מיועדת בדיקת נשאות לBRCA?

נשים מגיל 25 שנים ומעלה, ממוצא אשכנזי חלקי או מלא, משום ששינויים גנטיים ב BRCA נפוצים דווקא בנשים מהמוצא האשכנזי. באנשים ממוצאים אחרים, שינויים בגנים הללו נדירים ולא מתאימים לסקר אוכלוסיה..

יכולת הבדיקה לאיתור מוקדם של סרטן השד והשחלות

לביצוע הבדיקה למציאת נישאות של מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 חיונית ביותר למניעת תחלואה בסרטן השד והשחלות אצל נשים, ולגילוי מוקדם של התפתחות תאים סרטניים. נשים הנמצאות חיוביות לנישאות של מוטציות בגנים BRCA, נמצאות במעקב הדוק הכולל בין היתר ממוגרפיהובדיקות MRI לגילוי מוקדם של לסרטן השד , ומעקבים אצל אונקולוגים וכירורגים מומחים בתחום.

ייעוץ גנטי לפני הבדיקה

לא תמיד יש צורך בביצוע ייעוץ גנטי לפני הגעה לבדיקת הסקר, אך משום שבדיקת הסקר אינה בודקת את כל המקרים שבהם יש נטייה תורשתית לסרטן, יש המלצה לבצע ייעוץ גנטי במקרים מסוימים. את הייעוץ הגנטי יהיה עלינו לבצע כאשר קיימת היסטוריה רפואית אישית של תחלואה בסרטן, היסטוריה משפחתית של נישאות גנטית של סרטן או אם הרופא המטפל שלכם ממליץ לכם לקבוע ייעוץ גנטי.

תוצאות של בדיקת גן BRCA ופענוחן

את התוצאות לבדיקת הימצאות מוטציות בגן BRCA לרוב נקבל בטווח של ארבע עד שישה שבועות מביצוע הבדיקה. גם אם נקבל תשובה כי התוצאה שלנו תקינה –, חשוב לזכור כי רוב מקרי סרטן השד אינם נגרמים כתוצאה מרקע תורשתי בלבד, ולכן יש להיות במעקב שגרתי גם אם תוצאת הבדיקה תקינה.

תוצאה חיובית וקשר למרפאות נגה

תוצאה חיובית של הבדיקה תהיה תוצאה חריגה שבה ימצא כי הנבדקת נשאית של שינוי גנטי בBRCA. מרפאת נגה במרכז הרפואי שערי צדק היא מרפאה לנשים בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלה, אליה תוכלו להגיע לאחר קבלת תוצאה חיובית לצורך מעקב, מענה על שאלות והתייעצות לצורך קבלת החלטת מורכבות באשר לטיפול ולביצוע צעדים מניעתיים מול מומחים בתחום כירורגיית השד, פלסטיקה, גינקולוגיה ועוד. המרפאה נגישה לנשים מכל הארץ ונמצאת בתוך בית החולים שערי צדק.

סיכום

בדיקת הגניםBRCA היא בדיקה חשובה אשר יכולה להציל חיים, ובעיקר לזהות נשים שיש להן סיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות. ביצוע הבדיקה מאפשר להיות במודעות ולנקוט אמצעים מניעתיים מוקדמים כדי להפחית את הסיכונים הקיימים להתפתחות מחלת הסרטן. ייעוץ גנטי והתייעצות מול מומחים בתחום חיוניים לא פחות מביצוע הבדיקה ותוכלו לקבל את השירות החשוב הזה במרפאות נגה בבית החולים שערי צדק, כדי להיות בטוחים שאתם מבצעים החלטות מושכלות אשר ישפרו את המצב הבריאותי שלכם.